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Estudios celulares y moleculares en ALX

Identificación del defecto molecular en ALX. Estudios de su repercusión funcional y viabilidad de la terapia génica

Publicia (2014-06-27 )

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ISBN-13:

978-3-639-55836-4

ISBN-10:
3639558367
EAN:
9783639558364
Book language:
Blurb/Shorttext:
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia de anticuerpos causada por mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (Btk). Los pacientes con esta enfermedad tienen un porcentaje de linfocitos B en sangre periférica inferior al 2%, lo que conlleva una disminución importante o ausencia de inmunoglobulinas, e infecciones bacterianas de repetición. En este estudio se ha identificado el defecto en el gen de la Btk de 69 pacientes diagnosticados de Agammaglobulinemia congénita, lo que permite dar un consejo genético. A su vez se estudia la expresión y actividad proteica en las diferentes mutaciones. Por otra parte se procede al estudio de las mutaciones que permiten la expresión de proteína mediante modelado molecular; y se realiza también la cristalización del dominio de homología a Src-2 de la Btk humana. Finalmente, se estudia el papel de Btk en otras líneas celulares del sistema inmune como son los monocitos. Y mediante modelos celulares se realizan estudios de transferencia génica para comprobar la posibilidad de revertir el fenotipo alterado, así como analizar el posible efecto dominante negativo.
Publishing house:
Publicia
Website:
http://www.editorial-publicia.com/
By (author) :
Rebeca Pérez de Diego
Number of pages:
128
Published on:
2014-06-27
Stock:
Available
Category:
Medicine
Price:
59.90 €
Keywords:
Inmunodeficiencias Primarias, Inmunología

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